Atualmente e em ritmo crescente, se recomenda a realização de testes genéticos em pacientes com câncer. No entanto, a realidade é que poucos deles recebem a indicação para esta testagem, isso leva ao desconhecimento de informações importantes a respeito da doença e de seus cuidados.
É importante afirmar que muitos pacientes herdam mutações genéticas identificáveis associadas a um maior risco de desenvolverem câncer. Ao apresentarem tal predisposição para a doença, deveriam receber a orientação médica para serem avaliados por testes genéticos e, assim, utilizar as informações genéticas obtidas para detectar o câncer precocemente ou se beneficiar com exames preventivos adicionais.
Além disso, no caso de mutações genéticas nas células tumorais de pacientes que já apresentam a doença, é possível propor tratamentos mais eficazes graças aos resultados destes mesmos testes genéticos a partir do genoma tumoral. Determinados procedimentos cirúrgicos ou medicamentos contra o câncer também podem ser ministrados conforme as variantes genéticas identificadas. Por sua vez, isso pode ditar a conduta do cirurgião oncológico e tornar o tratamento dos pacientes mais assertivos.
Estudo observou a baixa recomendação de testes genéticos
Segundo resultados de uma pesquisa publicada no Journal of the American Medical Association por cientistas da Stanford University School Medicine, dos mais de 1 milhão de pacientes adultos estudados, diagnosticados com câncer de mama, cólon e reto, endométrio, ovários, pâncreas, de próstata e de pulmão, apenas 6,8% foram avaliados por testes genéticos germinativos em até dois anos após o diagnóstico. Os índices observados são especialmente baixos entre indivíduos asiáticos, negros e hispânicos.
Até mesmo os pacientes com os tipos de câncer mais testados, como de mama masculina (50%), ovário (38,6%) e mama feminina (26%), não receberam os testes genéticos com a frequência recomendada pelas diretrizes médicas norte-americanas. O câncer de mama masculino, que está fortemente relacionado a uma mutação genética herdada, e o câncer de ovário, que é altamente fatal e igualmente pode estar relacionado a uma mutação, por si só justificariam o teste em todos os casos.
Mesmo que esta pesquisa não tenha chegado às razões pelas quais as taxas de testes genéticos estão tão baixas, estudos precursores a estes sugerem que parte dos pacientes com câncer sequer recebem orientações acerca de testes genéticos de seus médicos.
Testes genéticos e sua influência em resultados incertos
Este mesmo estudo avaliou que existem diferenças étnicas e raciais. Por exemplo, dentre todos os pacientes com câncer de mama masculino, feminino e de ovário, apenas 25% dos pacientes asiáticos, negros e hispânicos fizeram o teste, em comparação com 31% dos pacientes brancos não hispânicos. Mesmo que o índice de testes genéticos tenha aumentado entre 2013 e 2019, a diferença entre os grupos étnicos avaliados não diminuiu.
Nos Estados Unidos, cenário focado pela pesquisa, indivíduos asiáticos, negros e hispânicos também foram mais propensos a receber resultados incertos, que são tidos como variantes genéticas de significado incerto (VUS) e se diferenciam do alelo normal, mas não podem ser associadas ou mesmo excluídas do aumento do risco de câncer. Isso, provavelmente, também denuncia o número reduzido de pesquisas genéticas nessas populações com intuito de estabelecer variações normais versus patogênicas.
Resultados incertos geralmente são frequentes em populações ou grupos de indivíduos que não tiveram tanto acesso a testes genéticos, pois não há ainda a determinação do que é o perfil genético caracterizado para essas pessoas ou populações. Esta é uma questão relevante e que reflete também no Brasil, dada a natureza multiétnica da sua população.
A inclusão de novos genes e o impacto em testes genéticos
Ao passo da evolução rápida e continua dos métodos moleculares de análises genéticas, o número de genes testados vem aumentando consideravelmente, uma vez que a ciência tem identificado mais genes associados ao câncer. A inclusão de novas variantes alélicas e menos estudadas, acaba expandindo o número de resultados incertos para todos os grupos, especialmente para pacientes asiáticos, negros e hispânicos.
Segundo os autores do estudo, a grande maioria dos resultados classificados como variantes de significado incertos não devem ser tratados como patogênicas até que se defina o contrário. Em tempo, a má gestão de resultados incertos é outra implicação que pode atingir pessoas com menos acesso a cuidados de qualidade como o aconselhamento genético em câncer, por exemplo, agravando ainda mais as desigualdades raciais e sociais além da falta de assistência multidisciplinar ao paciente quando nos referimos aos testes genéticos.
Estes fatos justificam a realização de mais pesquisas para aprimorar o significado dos resultados dos testes genéticos para cada grupo étnico ou racial, sobretudo entre aqueles grupos com acesso dificultado a testes genéticos e demais pesquisas nesta área, e para entender como os resultados impactam as noções de risco e desenvolvimento do câncer.
Poucos pacientes fazem testes genéticos necessários
As descobertas obtidas pelo estudo nos Estados Unidos acendem um alerta, já que apresenta uma realidade que não condiz com aquilo que é pregado nas diretrizes quando falamos de testes genéticos. Além dos baixos índices, existem dados ainda não esclarecidos relacionados a determinadas populações e tipos de câncer que necessitam de soluções possíveis, como:
– A telemedicina e amostras enviadas por correio em maior escala que a habitual, por exemplo, poderiam aproximar os testes genéticos de pessoas que vivem em áreas mais distantes e remotas;
– Uma educação via aconselhamento genético para os pacientes também poderia aumentar as taxas de testes genéticos.
A conclusão do estudo é a de que os resultados dos testes genéticos e as consequentes informações tão importantes para instituições de controle e pesquisa do câncer, geralmente chegam tarde demais. Afinal, não se trata apenas de realizar testes genéticos em pacientes que os necessitam, mas de integrar as descobertas advindas deles em tratamentos e prevenção para indivíduos e suas famílias, assim salvando vidas.
Os testes genéticos germinativos são simples e mais acessíveis do que se pode imaginar, por isso, caso precise destes serviços você pode contar com a View Genetics. Fale conosco e esclareça suas dúvidas sobre aconselhamento genético em câncer e como ele pode auxiliar você na identificação precoce do câncer e na prevenção relacionada especificamente ao seu perfil genético de risco.
Texto inspirado na pesquisa de: Kurian AW, Abrahamse P, Furgal A, et al. Germline Genetic Testing After Cancer Diagnosis. JAMA. 2023;330(1):43–51. doi:10.1001/jama.2023.9526
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