O médico geneticista é o profissional da saúde especialista em Genética Médica, uma das mais recentes da Medicina no Brasil, tendo sido reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina apenas em 1983.
Este médico tem como uma de suas principais atribuições lidar com doenças genéticas raras e com exames de DNA para diversos fins. Além do atendimento direto, atuando na avaliação, no diagnóstico, no tratamento e no aconselhamento genético de pacientes, este profissional também desempenha um papel importante no suporte e consultoria para outras áreas da saúde.
Em quais casos deve se buscar um médico geneticista?
O trabalho deste profissional envolve a investigação da parte genética a fim de captar as informações contidas nos genes e, a partir delas, desenvolver um acompanhamento estratégico junto ao paciente. Seja em casos envolvendo fertilidade, em distúrbios de causa congênita ou de câncer, o médico geneticista tem a responsabilidade de analisar, orientar quanto ao melhor tratamento e aconselhar o indivíduo a respeito de suas condições genéticas.
Atualmente, dentro da área de Genética Médica, é possível destacar a grande relevância da Oncogenética, voltada para a identificação do risco aumentado do desenvolvimento de câncer, devido a alterações genéticas.
A existência de diversas ocorrências de câncer na mesma família pode estar ligada a mutações que aumentam o risco da doença. Há uma estimativa apontando que cerca de 5 a 10% dos tumores malignos sejam de origem hereditária, portanto, realizar testes com integrantes da família a fim de investigar mutações genéticas torna-se bastante relevante.
É nisso se baseia o aconselhamento genético: uma forma de esclarecer ao paciente quais são seus riscos de desenvolver câncer, por exemplo, através de testes genéticos apropriados para cada caso e identificando possíveis tratamentos mais recomendados. Caso sejam encontradas alterações, o médico geneticista, em conjunto com médicos de outras especialidades, pode adotar medidas que diminuam o risco da doença e que aumentem as chances de sucesso do tratamento.
Quando o médico geneticista pode recomendar o aconselhamento genético?
- Múltiplos casos de câncer na família:
Quando o indivíduo tiver uma história pessoal ou familiar, tanto pela parte materna ou paterna, com características que sugiram um câncer hereditário, que se repete em várias gerações, por exemplo.
- Início do câncer em idade incomum:
Por exemplo, câncer de mama antes da menopausa ou um câncer antes dos 50 anos de idade.
- Tumores múltiplos de origens diferentes ou bilaterais:
Diferentes tipos de câncer primário no mesmo indivíduo, por exemplo, no cólon e endométrio; câncer nas duas mamas ou câncer renal multifocal.
- Ocorrência de tumores raros:
Como é o caso de retinoblastoma, carcinoma adrenocortical, tumor de células da granulosa do ovário, melanoma ocular ou mesmo câncer de mama masculino.
Na View Genetics, o aconselhamento genético é realizado em três etapas: o pré-aconselhamento, o teste genético avaliativo de genoma, quando necessário, e o pós-aconselhamento.
A princípio, o médico geneticista aborda informações referentes à saúde, aos hábitos e ao histórico do paciente e seus parentes de primeiro e segundo graus. A partir daí são avaliados aspectos clínicos, de percepção de risco, de história familiar, determinação do risco de câncer, entre outros.
Através do teste genético mais indicado, um relatório é gerado pela equipe multidisciplinar da View Genetics, auxiliando na interpretação dos achados no genoma do paciente. Os possíveis resultados são discutidos, esclarecidos e apresentados em linguagem acessível pelo médico geneticista, e, por fim, são geradas as conclusões que levarão ao tratamento, seja terapia, cirurgia ou profilaxia.
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