Com as reduções significativas no custo do sequenciamento dos genomas e das diversas iniciativas comerciais e dirigidas por centros de pesquisa do câncer, está se tornando cada vez mais rotineiro determinar o perfil genômico. Acredita-se que milhões de pacientes com câncer terão seus tumores sequenciados ao longo dos próximos anos.
A análise dos dados genômicos, individualmente e entre múltiplas instituições nos últimos anos, vem aumentando o poder estatístico ao analisar subconjuntos específicos de pacientes, tipos raros de câncer ou variantes raras múltiplas.
As inovações em tecnologia digital e bioinformática expandiram os meios pelos quais os pesquisadores podem coletar dados, criar algoritmos e fazer inferências científicas em âmbito genômico e clínico. O benefício potencial é evidente: podendo desenvolver um conhecimento científico com mais precisão e rapidez, é possível através da medicina personalizada focar na acionabilidade terapêutica através do uso conjunto e preciso dos dados clínicos e genômicos. A oncologia lidera hoje o caminho na medicina de precisão pois as características genômicas ou moleculares dos pacientes e seus tumores são coletadas rotineiramente em larga escala.
Análise de perfil genômico e compartilhamento de dados científicos
Melhorar as descobertas e as inovações por meio do compartilhamento de dados científicos entre pesquisadores demanda novas práticas, refinadas por meio da experiência clínica do dia a dia. Obviamente, é essencial promover o compartilhamento responsável de recursos e a avaliação objetiva e independente das alegações individuais dos grupos de pesquisas oncológicas.
Neste contexto, prevenir e curar o câncer significa se beneficiar das práticas digitais na comunidade científica, apoiando o exercício da transdisciplinaridade como esforço fundamental ao direito de acessar projetos genômicos e clínicos em larga escala. A harmonização e análise conjunta dos dados de sequenciamento genômico de nova geração (NGS) com resultados clínicos obtidos durante a rotina da prática médica de pacientes com câncer tratados em centros oncológicos de excelência no mundo já é uma realidade que beneficia pacientes oncológicos.
Desta maneira, hoje existem compartilhamentos de dados para a comunidade científica focados em gerar uma base de evidências para a medicina oncológica de precisão, integrando dados genômicos do câncer com dados de resultados clínicos de pacientes oncológicos tratados nas instituições mundiais para verter positivamente estas análises na prática oncológica vigente.
O compartilhamento de dados genômicos e clínicos é, portanto, fundamental para potencializar a oncologia de precisão, particularmente quando a comunidade científica avalia o impacto geral do perfil genômico no envolvimento e direcionamento de novas pesquisas clínicas e translacionais, além do resultado personalizado e avaliação da acionabilidade terapêutica baseado no perfil tumoral.
A View Genetics é um grupo de consultoria e assessoramento em Oncogenética e realiza os testes de mapeamento de mutações hereditárias que possam estar relacionadas ao desenvolvimento de câncer, permitindo um aconselhamento genético personalizado para os pacientes.
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