Quando falamos sobre a relação entre os fatores genéticos e o desenvolvimento do câncer de mama, é importante compreender a diferença entre os tipos de tumores, incluindo o câncer de mama que é originado a partir de alterações genéticas durante o processo de multiplicação celular do organismo. Porém, além destas alterações, também pode haver algumas falhas relacionadas às predisposições herdadas que são transferidas dos pais aos filhos.
O genoma humano possui aproximadamente 20 mil genes identificados, que são funcionais para proteger a mulher contra o câncer de mama. Deste modo, quando ocorre uma alteração hereditária que afete este pequeno número de genes, as mulheres se tornam mais vulneráveis ao desenvolvimento de tumores. Nesses casos, além dos genes, os fatores ambientais, estilo de vida e a história familiar podem fazer a diferença no desenvolvimento do câncer.
Ainda assim, é importante salientar que esta situação de suscetibilidade ou risco aumentado não dá certeza sobre o desenvolvimento da doença.
Mas então, como prevenir o câncer de mama?
A melhor forma de prevenção do câncer de mama é o diagnóstico precoce, já que, quanto mais cedo a doença é identificada, mais chances há de cura, tanto para os portadores de variantes patogênicas herdadas gameticamente, quanto para a população em geral que também é passível de desenvolver a doença. Prevenir compreende primeiramente identificar quem é portador e, posteriormente, mudar hábitos de vida de acordo com seu genótipo, personalizar esquemas de monitoramento, praticar cirurgias preventivas, além de realizar planejamento familiar para descendentes, assim reduzindo riscos.
Nos casos de predisposição genética hereditária, o alto risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário em mulheres mais jovens (com menos de 40 anos) está relacionado a mutações em genes supressores de tumor como, por exemplo, os genes BRCA1 e BRCA2. Tais alterações podem provocar o desenvolvimento de tumores uni e bilaterais nas mamas, e até mesmo câncer de mama em homens, embora essa condição seja mais rara. Além disso, mutações nos mesmos genes também geram risco aumentado para outros tumores como ovário, pâncreas e próstata.
Como a doença está associada a uma mutação genética, e assim, passível de ser herdada, é possível realizar exames genéticos que podem identificar portadores de mutações, beneficiando não só a paciente diagnosticada, como também seus familiares. Estes exames são conhecidos como mapeamento genético.
O que é o aconselhamento genético?
A realização do mapeamento genético realizado pela View Genetics possibilita ao paciente ou ao consulente identificar a presença de mutações ligadas ao desenvolvimento do câncer. Através de um acompanhamento clínico personalizado, é possível adotar ações preventivas não somente para a paciente, mas também para familiares que possam estar em risco.
O processo de aconselhamento genético da View Genetics é divido em três etapas, que são realizadas por uma equipe multidisciplinar especialista em oncogenética com o objetivo de praticar o pós-aconselhamento genético, conhecido como follow up. Mais do que uma análise laboratorial, no follow up se discute com o portador de mutações patogênicas, novos hábitos de vida, esquemas de monitoramento com periodicidade personalizada, possibilidades de cirurgias preventivas e esquemas de planejamento familiar para não gerar descendentes com o mesmo risco. Em tempo, para alguns pacientes que já possuem câncer com mutações identificadas, pode haver opções terapêuticas específicas para seu perfil genético. Isto aumenta a assertividade e as chances de melhores resultados da terapêutica.
A detecção dessas alterações hereditárias é importante pois ajuda a aprimorar o direcionamento do tratamento a ser efetuado. Além de focar no tratamento do tumor, também podem ser indicadas estratégias de prevenção com o intuito de reduzir o risco de desenvolver novas lesões nas mamas e em outros órgãos. Lembramos que pessoas que apresentem mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 também têm risco aumentado para câncer de ovário, próstata e pâncreas.
No caso do câncer de mama não hereditário, a análise genética permite não somente identificar as possibilidades do surgimento da doença precocemente, como também qual é o tratamento ideal para cada situação. Isso porque existem outras variáveis como, por exemplo, o tipo de lesão, interações hormonais, idade da paciente e outras características individuais que podem indicar o melhor caminho para seguir.
Por que realizar o aconselhamento genético?
Se em seu histórico familiar ou pessoal existe algum caso de câncer, o mapeamento genético é essencial para identificar se você tem risco aumentado para formação de tumores. Através deste protocolo internacional praticado pela View Genetics, pode-se identificar quem precisa de esquemas de prevenção personalizados porque têm maior risco.
Considere realizar um aconselhamento genético se:
– Existir histórico pessoal ou familiar de câncer, materno ou paterno, sabido ser associado a uma condição hereditária (Mamas, Ovário, Colón e reto, Útero, Pâncreas, Gástrico, Neuroendócrino e Câncer de próstata metastático).
– Houver história familiar de câncer convincente, Idade jovem no início, Cânceres bilaterais, Agrupamento familiar de tumores relacionados (em parentes próximos, por exemplo, mãe, filha e irmãs com câncer de mama); Câncer de início na infância;
– Se você está planejando ter filhos e tem dúvidas sobre a transmissibilidade do risco de câncer;
Com os avanços na área da genética, estamos vivendo um momento em que os testes genéticos nos permitem tomar medidas mais assertivas para prevenir e tratar doenças e garantir maior qualidade de vida e longevidade para todas as pessoas.
Agora que você conhece melhor sobre como este método pode auxiliar em casos de câncer de mama, contate a equipe da View Genetics e saiba com mais detalhes como podemos te ajudar.
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