Genômica

Os exames destinados ao diagnóstico molecular de uma síndrome de câncer hereditário ou avaliação do risco de câncer, habitualmente são obtidas a partir de uma coleta de sangue ou saliva. Já as metodologias que avaliam as características moleculares de uma neoplasia para auxiliar o tratamento podem demandar uma amostra do tumor.

Após isolamento e posterior sequenciamento do DNA, por metodologia Next Generation Sequencing – NGS, é possível identificar pacientes com variantes patogênicas, para os quais, as estratégias de prevenção e tratamento personalizados se tornaram realidade nos dias atuais. Para isso sugerimos painéis genômicos diagnósticos que se ajustam as necessidades de cada indivíduo e avaliam genes associados a um risco significativamente aumentado para o câncer.

A View Genetics utiliza painéis diagnósticos para avaliação genômica e diagnóstico de síndromes de canceres hereditários. Eis alguns painéis disponíveis:

• Adenoma pituitário familial isolado
• Anemia de Fanconi
• Ataxia-Telangiectasia
• Câncer de células renais e leiomiomatose hereditários
• Câncer cerebral e sistema nervoso central
• Câncer de intestino
• Câncer de mama
• Câncer de pâncreas
• Câncer de próstata
• Câncer de tireoide
• Câncer gástrico
• Câncer renal e urinário
• Canceres ginecológicos e de mama
• Condições relacionadas ao gene CASR
• Condições relacionadas ao gene CDC73
• Diagnóstico multi cânceres hereditários
• Deficiência constitutional de reparo por mismatch
• Deficiência do gene GATA2
• Hiperparatireoidismo
• Leucemia e síndrome mielodisplásica
• Leucemia mielóide aguda com CEBPA mutado
• Malignidades hematológicas pediátricas
• Melanoma
• Síndrome polipose associada (MUTYH)
• Neoplasia endócrina múltipla Tipo 1
• Neoplasia endócrina múltipla Tipo 2
• Neuroblastoma familial
• Neurofibromatose Tipo 1
• Neurofibromatose Tipo 2
• Pancreatite Crônica
• Paraganglioma-feocromocitoma hereditário
• Polipose adenomatosa familial
• PTEN
• Retinoblastoma
• Sarcoma
• Schwannomatosis
• Síndrome Birt-Hogg-Dubé
• Síndrome Bloom
• Síndrome câncer gástrico difuso hereditário
• Síndrome de Castello
• Síndrome de DICER1
• Síndrome de Lynch
• Síndrome de Weaver
• Síndrome de Werner
• Síndrome estromal gastrointestinal familial (GISTs)
• Síndrome hereditária do câncer de mama e ovário (HBOC)
• Síndrome Li-Fraumeni
• Síndrome Melanoma & Pâncreas
• Síndrome de quebras de Nijmegen
• Síndrome Peutz-Jeghers
• Síndrome Polipose Juvenil
• Síndrome Predisposição câncer hereditário BAP1
• Síndrome Von Hippel-Lindau
• Transtorno familiar de plaquetas com propensão a malignidade mielóide
• Tumor de Wilms
• Tumores cerebrais e do sistema nervoso central pediátricos
• Tumores sólidos pediátricos
• Tumor de Wilms