Um fato evidenciado biologicamente e possível de ser reconhecido, é que não somos iguais. Mesmo assim, na esmagadora maioria dos casos, o tratamento médico para uma doença é o mesmo para toda a população. Não é por acaso que alguns tratamentos ou medicamentos não são efetivos para determinados pacientes, pois os resultados destas terapêuticas podem acontecer de formas diferentes. O postulado pela medicina de precisão é que o tratamento ideal para uma pessoa depende principalmente da base genética do indivíduo.
Mesmo que duas pessoas apresentem um problema de saúde com sintomas e progressão muito parecidos, de forma que, são assim diagnosticadas como tendo a mesma doença, estes sintomas podem ter sido causados por razões diferentes. Por exemplo, um mesmo tipo de câncer pode ser ocasionado por mutações em alguma proteína do mecanismo de reparo do DNA ou também por problemas em controlar a proliferação celular.
Por exemplo: idealmente deve-se identificar pacientes de acordo com a causa biológica/perfil genotípico do câncer, ou seja, é recomendado uma avaliação via análise genética do tumor destes pacientes. Desde a evolução das técnicas de biologia molecular e sequenciamento do genoma humano no ano 2000, novas abordagens relacionadas ao tratamento do câncer vêm sendo aperfeiçoadas e implantadas pela comunidade médico-científica. A medicina de precisão, também denominada medicina personalizada, destaca-se por ter como perspectiva a análise genética do tumor do paciente ou consulente, permitindo assim, condutas terapêuticas baseadas no perfil genotípico do tumor.
Antes de adotar qualquer conduta médica, a medicina de precisão considera uma fina análise do perfil genotípico, de questões ambientais e o estilo de vida relacionados ao paciente. Após o sequenciamento do DNA, os médicos analisam o perfil genotípico deste paciente e pode relacionar à possíveis variantes patogênicas herdadas do seu pai ou mãe para os casos de suspeita ou confirmação de síndromes de câncer hereditárias. Caso se trate de um paciente com câncer, se analisa o perfil genotípico do tumor, possibilitando indicar a melhor opção terapêutica para combatê-lo, não apenas pelo seu tipo, mas também levando em conta a compreensão das alterações genéticas que levaram ao seu desenvolvimento.
Como funciona a análise personalizada?
Após o indivíduo com câncer ter um pedaço do tumor coletado para análise do geneticista, esta amostra tumoral é submetida à extração do seu material genético, o DNA. Em seguida, este material é analisado em laboratório através do sequenciamento de DNA, fornecendo ao médico dados que levem a entender o que pode ter ocasionado o surgimento da doença: a carcinogênese.
Através do conhecimento da origem do tumor é possível definir cuidados baseados no genótipo individual e muitas vezes, mais assertivos, sem efeitos colaterais gerados por terapias que não seriam eficazes. Graças à medicina de precisão, a assertividade dos medicamentos utilizados no tratamento baseados no genótipo do indivíduo, podem oferecer um período de sobrevivência maior às pessoas. Por exemplo: um paciente com um câncer submetido a quimioterapia teria um tempo de vida estimado. No entanto, se avaliado que para aquele câncer há condutas personalizadas, determina-se o perfil mutacional do tumor. Baseado neste perfil aponta-se o medicamento mais eficaz, consequentemente colaborando para um período de sobrevivência maior.
Outro caso emblemático, desta vez de prevenção de tumores hereditários, é o da atriz Angelina Jolie, que optou pela conduta de diminuição de risco relacionada à retirada das mamas e ovários (mastectomia e ooforectomia) após a descoberta de uma predisposição hereditária ao câncer nessas regiões, graças ao sequenciamento do seu genoma.
A medicina de precisão é o presente
A medicina de precisão é uma prática moderna e já é uma realidade. Muito se deve aos avanços das tecnologias no sequenciamento do DNA dos indivíduos e das células tumorais que permitem estabelecer o perfil genômico destes pacientes e do tumor. O compartilhamento de dados científicos através da bioinformática também colabora para a evolução do segmento, pois permitem aos cientistas gerarem conhecimento fundamental para a prática oncológica de precisão.
Antigamente, a genotipagem era uma prática de alto custo. Hoje, um cientista pode realizá-lo de forma mais ágil e por valores mais acessíveis, em média US$500 por análise germinativa para o câncer herdado e US$2.000 para o câncer somático.
Além dos benefícios para a prevenção do câncer e a terapêutica personalizada dos pacientes submetidos a esse protocolo baseado em sua genética, a medicina de precisão também gera novos conhecimentos ao longo do tempo, através de dados clínicos e genômicos obtidos e explorados globalmente pela comunidade científica.
Tecnicamente, a medicina personalizada não gera um tratamento específico para cada paciente, mas é um imenso avanço em relação ao paradigma de “um tratamento para todos”, e isto só foi possível graças aos avanços na genética e biologia molecular. A medicina em geral está caminhando para esta direção, e a medicina oncológica é hoje a maior beneficiada dentro das especialidades médicas, oferecendo tratamentos com uso mais eficiente de tempo, dinheiro, assertividade e segurança aos pacientes.
Aconselhamento genético
Para averiguar se há maiores riscos de desenvolver tumores por fatores hereditários, a única prática possível é fazer uma avaliação através do protocolo de aconselhamento genético em câncer. O aconselhamento realizado pela View Genetics é feito em três etapas por um grupo multidisciplinar que avalia o perfil genético e o estilo de vida do paciente, apontando qual teste genético é apropriado para o paciente, consulente ou familiares em questão, além de dar o seguimento do que será adotado por estes para diminuição do risco de desenvolver câncer ou a prática terapêutica apropriada para seu genótipo.
Utilizando o poder da genética molecular e da bioinformática é possível melhorar a assistência médica às pessoas e tornar a genética médica cada vez mais personalizada e acessível a todos. Entre em contato com a equipe da View Genetics, tire suas dúvidas e saiba como podemos ajudar.
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