Aconselhamento Genético
É fundamental que os indivíduos candidatos a testes genéticos passem por educação e aconselhamento genético antes da realização de testes moleculares para ajudar na tomada de decisão informada e a adaptação ao risco ou condição de ser portador de uma variante genética. Isso possibilita considerar as distintas opções médicas com base em resultados de possíveis riscos, benefícios e limitações dos testes genéticos.
É fundamental que os indivíduos candidatos a testes genéticos passem por educação e aconselhamento genético antes da realização de testes moleculares para ajudar na tomada de decisão informada e a adaptação ao risco ou condição de ser portador de uma variante genética. Isso possibilita considerar as distintas opções médicas com base em resultados de possíveis riscos, benefícios e limitações dos testes genéticos.
Por que fazer o Aconselhamento Genético em Câncer?
Se você tem história familiar ou pessoal de câncer, o aconselhamento irá esclarecer o seu risco de desenvolver um câncer hereditário, irá apontar qual teste genético pode ser apropriado, quais informações eles podem fornecer e quando o teste pode não ser útil para você.
Podemos identificar quem precisa de tratamentos diferentes porque tem mais riscos ou quem deve seguir um programa de prevenção mais personalizado. Se trata de uma oportunidade para considerar as implicações médicas preventivas, terapêuticas, psicológicas, familiares e sociais da informação genética.
Quando fazer Aconselhamento Genético?
Os indivíduos são considerados candidatos à avaliação de risco de câncer se tiverem uma história pessoal e ou familiar, tanto na linhagem materna ou paterna, com características sugestivas de câncer hereditário. Essas características variam de acordo com o tipo de câncer e síndrome hereditária específica. Merecem considerações estas situações:
- Idade incomum para o início do câncer, por exemplo, câncer de mama antes da menopausa ou um câncer antes dos 50 anos de idade;
- Diferentes cânceres primários no mesmo indivíduo, por exemplo, câncer cólon e reto e endométrio;
- Câncer bilateral ou doença multifocal, por exemplo, câncer de mama bilateral ou câncer renal multifocal;
- Agrupamento do mesmo tipo de câncer em parentes próximos, por exemplo, mãe, filha e irmãs com câncer de mama;
- Cânceres que ocorrem em várias gerações na mesma família;
- Ocorrência de tumores raros, por exemplo, retinoblastoma, carcinoma adrenocortical, tumor de células da granulosa do ovário, melanoma ocular ou câncer duodenal;
- Ocorrência de câncer epitelial de ovário, trompa de Falópio ou câncer peritoneal primário;
- Câncer incomum, por exemplo, câncer de mama masculino;
- Histologia de tumor incomum, por exemplo, carcinoma medular da tireoide;
- Cânceres raros associados a defeitos congênitos, por exemplo, tumor de Wilms e anormalidades geniturinárias;
- Populações geográficas ou étnicas com alto risco de câncer hereditário; por exemplo, Judeus Ashkenazi;
- Se você está planejando ter filhos e tem dúvidas sobre a transmissibilidade do risco de câncer.
Como é realizado o Aconselhamento Genético?
São três etapas que podem acontecer em até três sessões: o pré-aconselhamento, o teste genético avaliativo do seu genoma quando necessário e o pós-aconselhamento. As consultas envolvem aspectos como percepção de risco, avaliação clínica, história pessoal de saúde e de câncer, análise da história familiar de câncer, percepção do modo de herança mais provável, determinação do risco de câncer, métodos de quantificação do risco de câncer.
Atualmente existem distintos testes genéticos com diferentes finalidades e os resultados são personalizados e acompanhados por um relatório gerado por uma equipe multidisciplinar que ajuda na interpretação dos achados no genoma do paciente.
Os possíveis resultados de um teste genético, história familiar e situação clínica do paciente assistido pelo aconselhamento genético são discutidos, esclarecidos e apresentados em linguagem compreensível. Finalmente são geradas as conclusões de seguimento terapêutico, cirúrgicas ou profiláticas, direcionadas para o perfil genético do indivíduo.
Onde e quem realizará as consultas?
Os profissionais da View Genetics realizam as três etapas do aconselhamento genético em duas a três consultas no Centro de Oncologia do Hospital Santa Catarina em Blumenau.
O aconselhamento genético é realizado por um grupo multidisciplinar que conjuntamente avalia as informações e o perfil do paciente. Presencialmente você será avaliado por alguns destes profissionais: Geneticistas PhDs em genética de câncer, um Médico Oncologista e ou um Médico Oncogeneticista PhD.
Quando necessário você será encaminhado para um Psicólogo e ou um Nutricionista.